FK-KMK UGM. Doktor Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan (FK-KMK) UGM, dr. Suci Widhiati, MSc., SpKK berhasil mengkaji mutase genetic dan mikrobiom saluran cerna epidermolysis bulosa (EB).
“Epidermolisis bulosa (EB) merupakan kelompok genodermatoses mekano-bulosa dengan klinis lepuh pada gesekan ringan. Terdapat empat varian klinis besar yaitu EB simpleks (EBS), EB junctional (JEB), EB distrofik (DEB) dan EB Kindler (KEB), dan terbagi lagi menjadi lokalisata, intermediet atau berat.
Penggunaan whole exome sequencing (WES) dapat mendiagnosis mutasi serta menunjukkan hubungan variasi klinis dengan mutasi,” ungkap dr. Suci mengawali paparan penelitian yang disajikan dalam ujian terbuka program Promosi Doktor FK-KMK UGM, Kamis (15/9).
Dirinya juga menambahkan bahwa epidermolisis bulosa (EB) herediter merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan kulit yang mudah lepuh akibat trauma dan termasuk dalam penyakit kulit bulosa mekanik (mechanobullous disorders). Secara garis besar, EB dibagi menjadi empat tipe besar, yaitu: EB simpleks, EB junctional, EB distrofik dan EB Kindler. Dari empat tipe tersebut, sampai saat ini telah ditemukan lebih dari 30 variasi subtipe EB dengan setidaknya 20 mutasi genetik.
“DEB memiliki komplikasi pada saluran cerna. Variasi klinis dan luka pada saluran cerna dapat berpengaruh pada perubahan mikrobiom saluran cerna. Penelitian ini bertujuan mengetahui hubungan antara VK dengan mutasi genetik dan mikrobiom saluran cerna pada EB,” imbuhnya.
Doktor Suci mengharapkan bahwa penelitian yang bertujuan untuk mengetahui mutasi genetik pada EB dan adanya perubahan pola keberagaman mikrobion saluran cerna pada EB ini mampu menjadi acuan terapi di masa yang akan datang.
Melalui kajian penelitiannya, dr. Suci berhasil meraih gelar Doktor UGM Ke-5.584 dengan predikat cumlaude di bawah bimbingan Prof. Dr. dr. Hardyanto Soebono, Sp.KK(K).
“Tidak banyak klinisi yang menekuni bidang genetik, ini bidang yang sangat sulit. Namun dr. Suci mampu melakukannya. Saya merasa bangga memiliki murid seperti dr. Suci,” ungkap Prof. Hardyanto saat memberikan testimoni. (Wiwin/IRO).
