FK-KMK UGM. Dosen Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan (FK-KMK) Universitas Gadjah Mada (UGM) bersama tim peneliti memublikasikan laporan kasus ilmiah mengenai seorang remaja laki-laki berusia 15 tahun yang mengalami infeksi berulang sejak masa kanak-kanak akibat Hyper-IgE Syndrome (HIES) yang berkaitan dengan mutasi gen STAT3. Penelitian ini dilakukan oleh tim dokter dan peneliti FK-KMK UGM yang terdiri atas dr. Nadia Nur Asifa, dr. Paranita Ferronika, Ph.D., Sp.PA., Subsp.KA(K), dr. Dyah Ayu Mira Oktarina, Ph.D., Sp.KK, dr. Afrilia Intan Pratiwi, M.Sc., Sp.A., dr. Sumadiono, Sp.A(K), dr. Cahya Dewi Satria, M.Kes., Sp.A(K), Prof. Dr. Med. dr. Retno Danarti, Sp.KK(K), dan dr. Tuntas Rayinda, M.Sc., Sp.DV., Ph.D.
Hasil penelitian tersebut dipublikasikan pada tahun 2025 dalam jurnal internasional American Academy of Dermatology Case Reports melalui artikel berjudul “Recurrent Severe Infections in a Child with STAT3-Associated Hyper-IgE Syndrome” dengan DOI: https://doi.org/10.1016/j.jdcr.2025.09.050. Laporan kasus ini menyoroti perjalanan penyakit seorang pasien yang mengalami berbagai infeksi berat dan berulang, mulai dari abses kulit, pneumonia, tuberkulosis paru, hingga sepsis.
Selain itu, pasien juga menunjukkan manifestasi pada kulit berupa eksim kronis dan kulit kering yang telah muncul sejak bayi. Kondisi tersebut menunjukkan karakteristik khas Hyper-IgE Syndrome, yaitu suatu penyakit imunodefisiensi primer langka yang menyebabkan gangguan pada sistem kekebalan tubuh sehingga penderitanya rentan mengalami infeksi berulang.
Melalui serangkaian pemeriksaan laboratorium, tim peneliti menemukan kadar imunoglobulin E (IgE) yang sangat tinggi pada pasien. Selanjutnya, pemeriksaan genetik menggunakan teknologi whole-exome sequencing mengonfirmasi adanya mutasi pada gen STAT3 sebagai penyebab utama penyakit tersebut. Pemanfaatan teknologi genomik ini memberikan kepastian diagnosis sekaligus membuka peluang penerapan pendekatan kedokteran presisi dalam tata laksana penyakit langka.
Tim peneliti menekankan bahwa kombinasi gejala berupa eksim berat sejak dini, infeksi berulang, dan peningkatan kadar IgE yang signifikan perlu menjadi perhatian tenaga kesehatan. Pengenalan tanda-tanda tersebut secara lebih dini sangat penting untuk mempercepat diagnosis penyakit imunodefisiensi primer yang sering kali sulit dikenali. Diagnosis yang tepat dan cepat memungkinkan pemberian penanganan yang optimal sehingga dapat mencegah komplikasi jangka panjang, seperti kerusakan paru permanen, kelainan tulang, gangguan pertumbuhan, hingga infeksi berat yang mengancam jiwa.
Penelitian ini turut mendukung SDG Nomor 3: Kehidupan Sehat dan Sejahtera diwujudkan melalui upaya peningkatan deteksi dini dan tata laksana penyakit imunodefisiensi primer guna meningkatkan kualitas hidup pasien. SDG Nomor 4: Pendidikan Berkualitas tercermin melalui publikasi ilmiah yang berkontribusi pada peningkatan pengetahuan dan kapasitas tenaga kesehatan dalam mengenali serta menangani penyakit langka. Selain itu, SDG Nomor 9: Industri, Inovasi, dan Infrastruktur diimplementasikan melalui pemanfaatan teknologi diagnostik genomik seperti whole-exome sequencing yang mendukung pengembangan layanan kesehatan berbasis inovasi dan diagnosis presisi. (Kontributor: dr. Nadia Nur Asifa dkk.).
