Yogyakarta – Genetika memiliki peran penting bagi ilmu pengetahuan dasar dan aplikasi penting untuk ilmu kedokteran klinik; ilmu kedokteran masyarakat serta penelitian kedokteran karenanya sangat jelas genetika klinik dalam dunia kedokteran menunjang diagnosa; upaya terapi dan pengelolaan kelainan-kelainan herediter. Hampir semua penyakit dan kondisi manusia dikaitkan dengan DNA sehingga pemahaman dan penelitian atas materi genetika manusia (DNA) merupakan suatu keniscayaan. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran UGM menghadirkan Visiting Professor Robert Hofstra, PhD -Ketua Departemen Genetika Klinis Erasmus MC Rotterdam untuk memberikan update genetika klinik melalui serangkaian kuliah tamu/CME. Selain memberikan kuliah kepada mahasiswa PPDS Bagian Anak dan Bedah Anak di bagian IKA, Prof Hofstra juga memberikan kuliah tamu/CME “DNA Diagnostics & NGS and How I See the Future of Medical Genetics” bagi mahasiswa Prodi S2 IKD & Biomedis pada hari Rabu (23/9) di Gedung Pascasarjana FK UGM yang dilanjutkan dengan diskusi penelitian terkait Ilmu Genetika Manusia.
Prof Hofstra menyampaikan dalam kuliah tamunya/CME “DNA Diagnostics & NGS and How I See the Future of Medical Genetics” bahwa perkembangan Ilmu Genetika Manusia sangat pesat baik dari aspek penelitian maupun pelayanan sehingga hampir di banyak rumah sakit di Eropa telah memiliki Departemen Genetika Klinik. Kondisi ini didukung dengan sistem kesehatan di negara-negara Eropa yang mana diagnosis penyakit genetik ditanggung oleh asuransi kesehatan nasional. Selain itu, teknologi diagnostik yang canggih memungkinkan deteksi penyakit genetik yang bersifat single gene dan polygenic disorders. Selanjutnya Prof Hofstra juga memberikan kuliah mengenai dasar-dasar dan aplikasi teknik polymerase chain rection (PCR) dan DNA sequencing. Kedua teknik ini sering dipakai dalam penelitian dan pelayanan sehingga harus dikuasai dengan baik oleh mereka yang berkecimpung dalam bidang biomedis. Sebagai tambahan, dijelaskan mengenai Next Generation Sequencing yang dapat menentukan sekuens DNA dalam waktu yang cepat dan harga yang lebih rendah.
