Gastrosisis adalah kelainan kongenital (kelainan bawaan) yang berdiri sendiri (isolated), tidak ada hubungan dengan suatu sindrom. Gastrosisis karakteristik bayi lahir dengan organ visera abdomen/usus berada diluar abdomen (herniasi patologis) akibat suatu lokus minoris/defek pada paraumbilikal kanan (paling sering). Gastrosisis juga dipengaruhi oleh faktor lingkungan yaitu ibu hamil perokok sigaret, pengguna obat ibuprofen dan aspirin serta kekurangan nutrisi tertentu.
Prevalensi gastrosisis terjadi peningkatan selama 3 dekade di beberapa Negara. Di USA dalam 20 tahun sejak tahun 1983 dari 0,03% menjadi 0,1%. Di Jepang, tahun 1975-1980 dari 0,131 menjadi 0,269 pada tahun 1981-1985, angka kejadian tersebut terus meningkat hingga 0,467/10.000 kelahiran hidup pada tahun 1996-1997. Di Inggris prevalensi 0,65 tahun 1987, dan 1991 meningkat menjadi 1,35/10.000 kelahiran hidup. Sedang di Indonesia belum ada datanya.
Dari hasil penelitian Dr. dr. Akhmad Makhmudi, Sp.B.,Sp.BA., ibu hamil sebaiknya mengikuti program Kemenkes yaitu mengkonsumsi asam folat. Asam folat mampu mencegah Gastrosisis. Terutama bagi ibu hamil yang memiliki riwayat Gastrosisis (pernah melahirkan bayi atau memiliki riwayat keluarga dengan kasus Gastrosisis), perokok sigaret, pengguna obat ibuprofen dan aspirin disarankan untuk memeriksakan darah pada kehamilan berikutnya. Jika diketahui ada riwayat Gastrosisis maka segera dilakukan pemeriksaan maternatal dan usg sehingga dapat dilakukan pencegahan.
dr. Makhmudi menyelesaikan Pendidikan Dokter tahun 1982 dan pendidikan dokter spesialis bedah di Fakultas Kedokteran UGM tahun 1994. Mulai tahun 2000 sampai dengan saat ini aktif di Bagian Bedah Anak RSUP Dr. Sardjito/Fakultas Kedokteran UGM dan merupakan Doktor ke 2249 di UGM. Beliau juga sekretaris Prodi Bedah Anak FK UGM serta anggota PERBANI (Perhimpunan Bedah Anak Indonesia). Dalam ujian terbukanya kemarin (18/6), disaksikan oleh istri dan putra-putrinya beliau berhasil lulus dengan predikat sangat memuaskan.