FK-KMK UGM. Tim peneliti dari Divisi Bedah Anak Departemen Bedah dan Kelompok Kerja Genetik (Pokja Genetik) Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan Universitas Gadjah Mada (FK-KMK UGM) dan RSUP Dr. Sardjito berhasil mengidentifikasi pola ekspresi genetik penting yang terkait dengan penyakit Hirschsprung (Hirschsprung disease/HSCR). Studi yang dipimpin oleh Prof. dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA, Subsp.D.A(K), ini menjadi langkah penting dalam memahami dasar molekuler kelainan bawaan pada sistem saraf enterik tersebut.
Melalui pendekatan molekuler, tim menganalisis ekspresi gen EDNRB dan EDN3 pada jaringan usus anak penderita HSCR, baik pada segmen yang memiliki sel ganglion (ganglionic) maupun yang tidak (aganglionic), dan membandingkannya dengan jaringan kontrol. Hasil riset menunjukkan bahwa kedua gen tersebut mengalami penurunan ekspresi yang signifikan pada jaringan pasien dibandingkan dengan kontrol. Penemuan ini memperkuat hipotesis bahwa gangguan pada ekspresi gen EDNRB dan EDN3 berperan dalam terganggunya perkembangan sistem saraf enterik pada penderita HSCR.
Penelitian ini tidak hanya memperluas wawasan ilmiah dalam bidang genetika klinis, tetapi juga memberikan kontribusi nyata terhadap pencapaian Sustainable Development Goals (SDGs), khususnya SDG: Kehidupan Sehat dan Sejahtera, melalui upaya deteksi dini HSCR berbasis genetika. Keterlibatan aktif mahasiswa dan peneliti muda dalam studi ini turut mendukung SDG 4: Pendidikan Berkualitas dengan memperkuat kapasitas riset akademik di bidang biomedis.
Lebih jauh, penggunaan teknologi molekuler dalam penelitian ini mencerminkan dukungan terhadap SDG 9: Industri, Inovasi, dan Infrastruktur, khususnya dalam memperkuat riset kesehatan berbasis inovasi. Temuan ini diharapkan menjadi landasan bagi pengembangan pendekatan diagnostik yang lebih akurat, terjangkau, dan relevan untuk diterapkan di negara berkembang seperti Indonesia, guna meningkatkan kualitas layanan kesehatan anak.
FK-KMK UGM melalui kolaborasi lintas disiplin dan integrasi antara riset dasar dan klinis terus menunjukkan perannya sebagai pusat unggulan dalam penelitian biomedis yang berorientasi pada kemaslahatan masyarakat. (Kontributor: Nabila A. Pramono).
