FK-KMK UGM. Dalam dunia medis, kelainan bawaan selalu menjadi topik menarik untuk diteliti lebih lanjut, terutama ketika kelainan tersebut sangat jarang terjadi. Baru-baru ini, sebuah tim peneliti internasional mengungkap kasus langka “pseudodidymosis aplasticosebacea” yang melibatkan sindrom nevus sebaseus bersama aplasia kutis kongenita, disertai dengan anomali neurologis dan okular pada seorang bayi laki-laki berusia 5 bulan.
Kelainan bawaan seperti aplasia kutis kongenita, nevus sebaseus, dan kelainan oftalmik termasuk limbal dermoid, pernah dilaporkan dalam literatur medis. Aplasia kutis kongenita ditandai oleh hilangnya sebagian kulit secara kongenital pada area lokal atau luas. Umumnya, kelainan ini mengenai kulit kepala namun juga dapat terjadi pada bagian tubuh lainnya. Nevus sebaseus sendiri ditandai oleh pertumbuhan kelenjar sebaseus yang berlebihan, yang biasanya belum berkembang selama masa kanak-kanak.
Tim peneliti, yang terdiri dari Dr. Retno Danarti, Dr. Ani Rifko, dan Dr. Agnes Rosarina Prita Sari dari Departemen Dermatologi dan Venereologi, FK-KMK Universitas Gadjah Mada, Yogyakarta, bersama dengan Rudolf Happle dari University of Freiburg, Jerman, dan WenChieh Chen dari Technische Universitat Munchen, Jerman, melaporkan temuan ini dalam sebuah studi kasus komprehensif.
Dalam tinjauan terhadap 16 kasus serupa, Happle dan König mengusulkan istilah “didymosis aplasticosebacea” untuk menjelaskan kejadian berdampingan dari dua kelainan kulit bawaan ini. Namun, pada tahun 2023, Happle dan Toriello memperbarui pemahaman ini dengan menyatakan bahwa nevi yang muncul secara biner disebabkan oleh mutasi tunggal pada sel progenitor pluripotent, menyebabkan berbagai manifestasi di berbagai jaringan. Oleh karena itu, istilah “pseudodidymosis” kini digunakan untuk menggambarkan kelompok kelainan biner ini.
Penemuan ini tidak hanya menambah wawasan dalam bidang dermatologi, tetapi juga mendukung pencapaian Sustainable Development Goals (SDGs) khususnya pada poin ke-3 yaitu Good Health and Well-Being. Selain itu, penelitian ini sejalan dengan Rencana Induk Kampus (RIK) UGM, serta mendukung flagship penelitian UGM dalam bidang kesehatan, terutama dalam pengembangan kebugaran dan penuaan (wellness and aging). (Penulis: Retno Danarti, Rudolf Happle, Ani Rifko, Agnes Rosarina Prita Sari, & Wen Chieh Chen. Editor: Josephine Diony Nanda)
