Penyakit Hirschsprung (HSCR) atau yang secara awam dikenal sebagai megakolon kongenital adalah penyakit saluran cerna yang ditandai dengan tidak adanya sel saraf pada saluran cerna sehingga menyebabkan gejala sumbatan usus. Akibatnya, di bagian atas dari sumbatan tersebut usus akan melebar (megakolon). Penyebab utama dari gangguan ini adalah faktor genetik. Pada populasi umum kejadian penyakit Hirschsprung diperkirakan 1 per 5000 kelahiran hidup. Kejadian penyakit Hirschsprung ini bervariasi antar etnis. Populasi Asia memiliki angka kejadian paling tinggi yaitu 2,8 per 10.000 kelahiran hidup. Di masa lalu diduga kejadian timbulnya penyakit ini juga cukup banyak namun tidak terdiagnosis (under diagnosis), disebabkan karena kurangnya pemahaman masyarakat awam tentang gejala dini penyakit ini, sehingga sering kali penderita datang ke RS Sardjito sudah terlambat. Di luar negeri, penelitian tentang faktor penyebab penyakit ini sudah banyak dilakukan, namun di Indonesia masih sedikit sekali. Untuk itu, penelitian ini dilakukan dengan tujuan untuk mengetahui faktor genetik yang mendasari timbulnya penyakit ini pada anak-anak Indonesia.
Hasil penelitian Dr. dr. Titis Widowati, Sp.A(K) dalam ujian Doktor terbuka FK UGM adalah ditemukan 9 mutasi genetik pada gen RET dan 1 mutasi pada gen EDNRB yang keduanya adalah gen yang berfungsi penting mengatur pertumbuhan saraf usus. Lima dari 9 mutasi gen RET dan 1 mutasi gen EDNRB tersebut adalah mutasi yang belum pernah ditemukan pada populasi lain (novel).
Manfaat penelitian ini adalah mendapatkan informasi tentang tipe mutasi genetik yang mendasari terjadinya penyakit HSCR pada anak Indonesia. Di samping itu diperoleh informasi untuk memberikan konseling genetik kepada keluarga pasien dan penyuluhan/pemberian pengetahuan kepada masyarakat umum tentang gejala2 awal dari penyakit ini, sehingga bisa untuk deteksi dini. Dengan deteksi dini tanda-tanda penyakit ini maka hasil penanganan akan lebih baik. Sebaliknya apabila terlambat akan terjadi gejala-gejala berat sampai fatal seperti diare berdarah berulang (enterokolitis), usus berlobang (perforasi), gizi buruk, gagal tumbuh, dan infeksi berat yang akan menurunkan kualitas hidup anak.
dr. Titis lulus dengan predikat cumlaude atas disertasi beliau yang berjudul Mutasi Gen RET dan EDNRB pada Anak Indonesia dengan Penyakit Hirschsprung. Promotor beliau adalah Prof. dr. Yati Soenarto, Ph.D., Sp.A(K).
