FK-KMK UGM. Penyakit langka menjadi salah satu topik yang diangkat dalam Summer Course 2023, tepatnya pada Panel 2 yang dilaksanakan pada Selasa (7/11) di Auditorium FK-KMK UGM. Topik ini menjadi fokus diskusi karena butuh peran penting dari precision medicine untuk penanganannya.
Prof. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K)., Ph.D. dari Universitas Indonesia memberikan gambaran terkini rare disease di Indonesia. Dalam presentasinya yang berjudul “Management Rare Diseases in Indonesia”, Prof. Damayanti menjelaskan apa saja penyakit langka di Indonesia dan bagaimana penanganannya sejauh ini.
Selanjutnya hadir pula Prof. Dr. Med. dr. Retno Danarti, Sp.KK(K). dari Universitas Gadjah Mada untuk memberikan gambaran lebih lanjut mengenai penyakit langka di Indonesia, khususnya dalam bidang dermatologis. Beberapa contoh penyakit langka dalam bidang dermatologis antara lain argyria, erythropoietic protorphyria, harlequin Ichthyosis, elastoderma, serta interstitial granulomatous dermatitis.
Selain di bidang dermatologis, penyakit langka juga ditemukan kasusnya pada anak. Salah satunya adalah DMD (Duchenne Muscular Dystrophy). Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang menyebabkan melemahnya fungsi otot rangka dan otot jantung dalam tubuh yang dapat memburuk dengan cepat seiring waktu.
Pembicara terakhir di Panel 2 adalah A/Prof. Teguh Haryo Sasongko, MD., Ph.D. dari International Medical University, Malaysia membawakan materi berjudul “Evidence Synthesis and Precision Medicine in Tackling Rare Diseases: Insights from Malaysia”. A/Prof. Teguh menyampaikan bahwa pengembangan precision medicine di Malaysia tidak begitu saja berjalan lancar. Ada beberapa tantangan yang mereka hadapi, antara lain persepsi yang salah mengenai pasien penyakit langka, pengobatan yang mahal, dan stigma masyarakat.
Tantangan pegobatan penyakit langka di Malaysia dan Indonesia secara umum mirip. Paparan dari A/Prof. Teguh harapannya bisa memberikan insight baru bagi mahasiswa peserta Summer Course 2023.
Summer Course 2023 dilaksanakan selama 2 minggu mulai 6 November 2023 sampai dengan 17 November 2023. Kegiatan yang melibatkan mahasiswa baik dari dalam negeri maupun luar negeri ini bertujuan untuk meningkatkan interprofesionalisme dalam manajemen dan teknologi layanan kesehatan dengan masalah yang menyertainya dengan pendekatan interdisipliner dan multi universitas.
Tujuan dari topik ini selaras dengan Sustainable Development Goals (SDGs) ke-3 yang menargetkan masyarakat untuk sehat dan sejahtera, serta diberikan penanganan kesehatan yang adekuat bahkan pada penyakit langka. Selain itu dengan memberikan perhatian khusus terhadap pasien dengan penyakit langka diharapkan akan mengurangi kesenjangan sesuai dengan SGDs ke-10. Penanganan penyakit langka membutuhkan kolaborasi dan kerjasama dari berbagai pihak, mendukung SGDs ke-17 yang menggaris bawahi pentingnya kemitraan demi tujuan bersama. Harapan kami, penanganan penyakit langka dapat optimal dan menjangkau semua kalangan. (Nirwana/Reporter. Editor: Henggar Allest Pratama)
