[slideshow_deploy id=’11823′]
Yogyakarta – Ketika bayi didiagnosa Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK), banyak orang tua menjadi khawatir akibat pertentangan jenis kelamin bayi dan utamanya dampak sosial yang akan diterima keluarga. HAK merupakan suatu penyakit herediter (menurun secara genetik dari orang tua kepada anak) yang mengakibatkan dampak sangat besar bagi penderita, keluarga dan lingkungannya. Hal yang harus dijelaskan kepada orang tua adalah bahwa bayi akan baik-baik saja selama mendapat pengobatan. Pengobatan yang diberikan adalah seumur hidup. Jenis kelamin tidak akan berubah, dan penentunya adalah analisis kromosom, bukan organ kelamin sekunder. Dengan penjelasan perlahan mengenai kondisi bayi, perkiraan perkembangan anak selanjutnya, dan usia harapan hidup yang tinggi, orang tua diharapkan dapat memahami kondisi anak dan tidak terbebani oleh stigma sosial.
Rabu (25/5) Departemen Ilmu Kesehatan Anak FK UGM menyelenggarakan kuliah pakar ‘Hiperplasia Adrenal Kongenital‘ oleh Prof. Stenvert L.S. Drop, MD, (Prof.(em)) dari Sophia Children Hospital, Erasmus MC Rotterdam. Patofisiologi dasar yang harus dimengerti dalam deteksi dan penanganan HAK adalah steroidogenesis. Pembelajaran online dapat diakses melalui espe-elearning.org (login: IDAIguest, password: IDAI16).
Deteksi awal sejak neonatus diperlukan segera oleh spesialis anak. Kasus ini dapat diterima di rawat jalan maupun instalasi gawat darurat. Klinis virilisasi disertai skor Prader harus didukung oleh pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan kadar elektrolit serum dan urin merupakan pemeriksaan awal yang dapat dilakukan dengan segera dalam setting apapun. Pemeriksaan lanjutan berupa pemeriksaan kadar hormon 17-OH-progesteron atau testosteron, ultrasonografi organ kelamin internal, dan analisis kromosom sebaiknya dilakukan dan diinterpretasikan oleh dokter ahli.
Terapi yang diberikan berupa mineralokortikosteroid yaitu fludrokortison (FlorinefÒ), hidrokortison, dan NaCl. Pemantauan antropometri, tekanan darah, dan bone age diperlukan secara rutin, bahkan hingga anak sudah dewasa. Permasalahan yang timbul selama masa anak-anak adalah kelainan psikologis. Anak perempuan penderita HAK akan lebih agresif dan bersikap seperti anak laki-laki dibandingkan anak perempuan tanpa HAK. Hal ini perlu dijelaskan kepada orang tua bahwa kelainan hormon yang terjadi pada anak dapat mempengaruhi perilaku. Selama terapi medikamentosa rutin diberikan, orang tua tidak disarankan untuk membatasi tingkah laku anak secara berlebihan kecuali bila membahayakan anak maupun lingkungan sekitarnya. Konsultasi dengan psikolog sangat diperlukan baik bagi orang tua maupun anak untuk semua pasien HAK. Dengan adanya konsultasi ini, orang tua sangat terbantu untuk memahami kondisi anak, dapat membantu mengawasi perkembangan anak agar sesuai norma yang ada. Anak juga dapat diarahkan lebih baik dengan adanya konsultasi ini.
Prognosis HAK tidak mengancam jiwa. Penderita HAK dewasa memiliki beberapa permasalahan yaitu: perawatan kronis, krisis adrenal, risiko kejadian kardiovaskular, osteoporosis, diabetes mellitus, dan infertilitas. Prognosis ini harus dijelaskan kepada orang tua secara bertahap agar orang tua dapat memahami dengan jelas. Anak dengan HAK yang menginjak masa remaja juga harus dikenalkan dengan permasalahan ini agar pada saat anak dialihrawat ke penanganan dewasa, anak mengetahui tujuan terapi seumur hidup dan efek samping yang terjadi. Oleh karena itu, komunikasi antara pelayanan pediatri dan dewasa sangat penting dalam mengelola kasus HAK.
[sumber: drAlexandra Pangarso/drDian Kesumapramudya Nurputra]
