FK-KMK UGM. Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan (FK-KMK) Universitas Gadjah Mada meluluskan mahasiswa Program Studi Doktor, Dr. dr. Agung Triono, Sp.A(K), dengan predikat Cumlaude sebagai Doktor Ilmu Kedokteran dan Kesehatan dalam ujian terbuka di Auditorium Lantai 8 Gedung Tahir Foundation FK-KMK UGM pada Senin (03/03). dr. Agung memaparkan hasil penelitiannya yang berjudul “Hubungan Genotip dan Fenotip Developmental and Epileptic Encephalopathy pada Anak dengan Metode Pemeriksaan Next-Generation Sequencing”.
Pada penelitiannya, dr. Agung berhasil mengidentifikasi hubungan antara genotip dan fenotip pada pasien developmental and epileptic encephalopathy (DEE) melalui metode Whole Exome Sequencing (WES). Penelitian ini dilakukan pada 49 pasien dengan diagnosis klinis DEE yang menjalani pemeriksaan molekuler di RSUP Dr. Sardjito selama periode 2023–2024. Dengan meneliti varian genetik yang berperan dalam manifestasi DEE, hasil penelitian ini memberikan wawasan baru dalam pemahaman patofisiologi epilepsi ensefalopati serta membuka peluang pengembangan personalized precision medicine, termasuk terapi genetik di masa depan.
Penelitian ini melibatkan subjek penelitian sebanyak 35 pasien. Isolasi DNA dilakukan di Laboratorium Riset Terpadu FK-KMK UGM, diikuti dengan analisis menggunakan Whole Exome Sequencing (WES) yang kemudian diverifikasi melalui Sanger sequencing. Data bioinformatika yang diperoleh dianalisis guna menemukan varian patogenik yang relevan dengan kondisi klinis pasien.
“Dalam pemeriksaan Next-Generation Sequencing (NGS) ini ada dua tahap yang kita lakukan. Yang pertama adalah pemeriksaan genomiknya, di sana akan dihasilkan banyak sekali gen. Kemudian tahap kedua adalah bioinformatika-nya akan menyaring yang sesuai dengan gejala klinis pada pasien tersebut,” terang dr. Agung.
Dari total 49 pasien dengan diagnosis klinis DEE, sebanyak 11 pasien menunjukkan hasil genetik positif yang sesuai dengan sindrom epilepsi ensefalopati menurut klasifikasi International League Against Epilepsy (ILAE), dengan rincian 4 pasien (36,7%) mengalami Sindrom West, terkait dengan mutasi pada gen ARX, TSC2, dan GABRB3, 3 pasien (27,3%) mengalami Sindrom Ohtahara, dengan mutasi pada STXBP1, KCNQ2, dan GABRB3, 2 pasien (18,2%) mengalami Sindrom Dravet, yang dikaitkan dengan mutasi pada SCN1A dan SCN9A, dan 2 pasien (18,2%) mengalami Sindrom Lennox-Gastaut, terkait dengan mutasi pada YWHAG dan GABRB3.
Analisis lebih lanjut menunjukkan adanya korelasi signifikan antara genotip dan fenotip pada pasien DEE. Ditemukan pada 11/49 (22,4%) pasien dengan varian gen ARX, TSC2, GABRB3 pada Sindrom West, STXBP1, KCNQ2, GABRB3 pada Sindrom Ohtahara, SCN1A, SCN9A pada Sindrom Dravet, dan YWHAG, GABRB3 pada Sindrom Lennox Gastaut. Korelasi genotip dan fenotip DEE terdapat pada beberapa gen, diantaranya KCNQ2, STXBP1, TSC2, SCN1A, GABRB3, dan sebagainya.
“Penelitian selanjutnya saya kira masih ada dua opsi, yang pertama penelitian seperti ini di Indonesia pemetaan tentang genetik epilepsi itu masih diperlukan data yang lebih banyak, sehingga ketika ada penelitian lanjutan, penelitian yang sekarang ini masih relevan, karena kita punya pemetaan. Yang kedua bisa menggunakan algoritma tentang bagaimana melakukan diagnosis mulai dari deteksi fenotip sampai kepada pemeriksaan genotip yang akan dipilih.”
Dr. dr. Agung Triono, Sp.A(K) merupakan Doktor ke 6511 yang lulus ujian di UGM. Penelitian beliau terkait dalam upaya memahami dan menangani epilepsi ensefalopati secara lebih spesifik dengan pemanfaatan teknologi sekuensing genom ini sejalan dengan SDG 3: Kehidupan Sehat dan Sejahtera, SDG 4: Pendidikan Berkualitas, SDG 9: Industri, Inovasi, dan Infrastruktur, serta SDG 17: Kemitraan untuk Mencapai Tujuan. (Humas/Sitam).
