FK-KMK UGM. Dosen Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan Universitas Gadjah Mada (FK-KMK UGM) bersama tim peneliti memublikasikan hasil penelitian dengan judul “Long-term survival in severe epidermolysis bullosa simplex with the potentially fatal KRT5 p.Glu477Lys variant” dipublikasikan dalam jurnal internasional JAAD Case Reports pada 2026. Penelitian ini dilakukan oleh dr. Tuntas Rayinda, M.Sc., Sp.DV., Ph.D., Prof. Dr. Med. dr. Retno Danarti, Sp.KK(K), dr. Paranita Ferronika, Ph.D., Sp.PA., Subsp.KA(K), dr. Amelia Pungky, dan dr. Nadia Nur Asifa.
Dalam laporan kasus ini, tim peneliti mendokumentasikan kondisi seorang pasien laki-laki berusia 18 tahun yang telah mengalami lepuhan berulang sejak lahir. Pada masa neonatal, pasien sempat mengalami kondisi berat hingga memerlukan perawatan intensif. Meskipun menghadapi perjalanan penyakit yang serius sejak awal kehidupan, pasien dapat bertahan hingga usia remaja dengan pertumbuhan yang relatif baik.
Pemeriksaan klinis menunjukkan sejumlah manifestasi kulit, antara lain lepuhan dan erosi berulang, pigmentasi retikular, penebalan kulit pada telapak tangan dan kaki atau hiperkeratosis, distrofi kuku, serta kontraktur pada beberapa sendi. Gambaran tersebut menjadi bagian dari proses evaluasi untuk memahami karakteristik penyakit yang dialami pasien.
Pemeriksaan histopatologi kemudian menunjukkan adanya celah intraepidermal pada lapisan sel basal yang mendukung diagnosis EBS. Untuk memastikan penyebab pada tingkat molekuler, tim peneliti melakukan whole-exome sequencing (WES), yakni pemeriksaan genetik yang menganalisis bagian genom yang berperan dalam pembentukan protein. Hasilnya mengidentifikasi varian heterozigot patogen pada gen KRT5, yaitu c.1429G>A (p.Glu477Lys).
Gen KRT5 berperan dalam pembentukan keratin 5, protein struktural yang bekerja bersama keratin 14 untuk menjaga kekuatan sel epidermis. Perubahan pada gen tersebut dapat mengganggu struktur keratin dan menyebabkan kulit menjadi rapuh. Namun, perjalanan klinis pasien dalam laporan ini memperlihatkan bahwa varian yang sama tidak selalu disertai luaran klinis yang seragam. Temuan tersebut menambah pemahaman mengenai kemungkinan variasi manifestasi penyakit, meskipun satu laporan kasus belum dapat menjelaskan seluruh faktor yang memengaruhi perbedaan tersebut.
Penelitian ini menegaskan pentingnya mengintegrasikan pemeriksaan klinis, histopatologi, dan molekuler dalam penegakan diagnosis penyakit kulit herediter. Teknologi sekuensing generasi berikutnya, termasuk WES, dapat membantu mengidentifikasi penyebab genetik, memperjelas hubungan antara genotipe dan fenotipe, serta menjadi dasar konseling genetik dan perencanaan pemantauan pasien dalam jangka panjang. Informasi molekuler juga dapat mendukung pengembangan pendekatan pengobatan yang lebih terarah sesuai karakteristik penyakit, sejalan dengan perkembangan kedokteran presisi atau precision medicine.
Laporan kasus dari pasien berlatar belakang populasi Jawa ini turut menambah dokumentasi mengenai variasi genetik pada penyakit kulit langka. Data genomik dari beragam populasi masih perlu terus dikembangkan agar pemahaman mengenai penyakit genetik tidak hanya bertumpu pada kelompok yang telah banyak diteliti. Dokumentasi kasus semacam ini dapat menjadi salah satu sumber informasi bagi penelitian berikutnya mengenai hubungan variasi genetik, manifestasi klinis, dan perjalanan penyakit.
Kegiatan ini selaras dengan SDG 3 Kehidupan Sehat dan Sejahtera melalui penguatan diagnosis dan pemahaman terhadap penyakit kulit genetik langka. SDG 9 Industri, Inovasi dan Infrastruktur melalui pemanfaatan teknologi genomik dalam pengembangan ilmu kedokteran. SDG 10 Berkurangnya Kesenjangan melalui penambahan data genetik dari populasi yang masih kurang terwakili dalam penelitian genomik global. (Kontributor: dr. Tuntas Rayinda dkk.).
