FK-KMK UGM. Dosen Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan (FK-KMK) UGM memublikasikan artikiel ilmiah dengan judul “Mutation Screening for Confirming Suspected Spinal Muscular Atrophy Using Dried Blood Spotted on In-House Cellulose-Based Cards” pada jurnal Makara Journal of Science, Volume 30 (2026) yang dipublikasikan pada 26 Februari 2026. Artikel ini ditulis oleh dr. Yogik Onky Silvana Wijaya, Ph.D.; dr. Mawaddah Ar Rochmah, Ph.D., Sp.N.; dr. Dian Kesumapramudya Nurputra, M.Sc., Ph.D., Sp.A; Farda Tsaqouva Ahza; serta Annisa Naufal Almaszahra. Publikasi tersebut mengangkat inovasi metode skrining mutasi genetik untuk spinal muscular atrophy (SMA) dengan pendekatan yang lebih sederhana, efisien, dan aplikatif.
Penelitian ini mengembangkan teknik pemeriksaan berbasis dried blood spot (DBS) yang menggunakan sampel darah kering pada kartu selulosa buatan lokal. Pendekatan ini memungkinkan proses skrining genetik dilakukan tanpa tahapan ekstraksi DNA yang kompleks dan mahal, sehingga berpotensi diterapkan secara luas di fasilitas pelayanan kesehatan dengan keterbatasan sumber daya. Inovasi ini menjadi langkah strategis dalam memperluas akses layanan diagnostik genetik di Indonesia.
SMA merupakan penyakit genetik langka yang ditandai dengan kelemahan otot progresif akibat kerusakan neuron motorik. Tanpa deteksi dan intervensi dini, kondisi ini dapat berujung pada disabilitas berat bahkan kematian pada usia dini. Melalui metode DBS yang dikembangkan, penelitian ini mampu mengidentifikasi kasus SMA, termasuk tipe non-delesi yang sebelumnya berpotensi terlewatkan dalam pemeriksaan konvensional. Hal ini menunjukkan bahwa pendekatan sederhana dapat tetap memberikan akurasi diagnostik yang signifikan.
Selain aspek klinis, penelitian ini juga mencerminkan upaya penguatan inovasi dalam negeri melalui pengembangan kartu selulosa berbasis lokal. Teknologi ini tidak hanya menekan biaya pemeriksaan, tetapi juga mengurangi ketergantungan terhadap produk impor dan memperkuat kemandirian riset nasional. Implementasi metode ini diharapkan dapat menjangkau wilayah dengan keterbatasan fasilitas laboratorium canggih, sehingga pemerataan layanan kesehatan dapat lebih optimal.
Penelitian ini menegaskan bahwa inovasi skrining genetik berbasis dried blood spot dengan kartu selulosa lokal merupakan solusi efektif untuk meningkatkan deteksi dini SMA. Metode ini berpotensi menjadi alternatif yang lebih terjangkau dan aplikatif dalam sistem pelayanan kesehatan, sekaligus membuka peluang pengembangan teknologi diagnostik berbasis lokal di masa depan.
Selain itu juga penelitian ini selaras dengan SDG 3: Kehidupan Sehat dan Sejahtera melalui peningkatan deteksi dini penyakit genetik, SDG 4: Pendidikan Berkualitas dengan adanya hasil publikasi ilmiah, SDG 9: Industri, Inovasi, dan Infrastruktur melalui pengembangan teknologi kesehatan berbasis riset dalam negeri, SDG 10: Berkurangnya Kesenjangan dengan memperluas akses layanan diagnostik yang lebih merata bagi masyarakat di berbagai wilayah, serta SDG 17: Kemitraan untuk Mencapai Tujuan dengan adanya kolaborasi dalam penelitian. (Kontributor: dr. Yogik Onky Silvana Wijaya, Ph.D.).
