FK-KMK UGM. Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan (FK-KMK) UGM kembali menyelenggarakan visiting professor dan kuliah tamu dengan topik “Whole-exome sequencing identifies MED11 and SBF1 as Neurodevelopmental Disease Genes.”, salah satu ilmuwan yang memberikan kuliahnya adalah Elisa Cali, MD  dari Queen Square Institute of Neurology, University College London, UK pada Jum’at (24/09).

Mengawali materi kuliahnya, Mrs. Elisa mengatakan bahwa sekuensing seluruh genom lebih disukai daripada sekuensing seluruh exome dalam penemuan dan atau diagnosis penyakit manusia karena sebagian besar mutasi yang menyebabkan penyakit terjadi pada ekson, sekuensing seluruh eksom dianggap sebagai metode yang efisien untuk mengidentifikasi kemungkinan mutasi penyebab penyakit.

“Keuntungan dari Exome sequencing adalah yang Pertama, mengidentifikasi varian di berbagai aplikasi. Kedua, mencapai cakupan komprehensif dari wilayah pengkodean. Ketiga, Menyediakan alternatif hemat biaya untuk pengurutan seluruh genom (4–5 Gb pengurutan per exome dibandingkan dengan ~90 Gb per seluruh genom manusia)”, jelas Mrs. Elisa

Penelitian telah menunjukkan bahwa sekuensing exome dapat mendeteksi mutasi genetik yang terkait dengan cacat lahir dan keterlambatan perkembangan. Jadi, pasien yang memiliki riwayat penyakit keluarga atau sedang mencari diagnosis untuk menjelaskan gejala mungkin dapat menghindari tes diagnostik yang tidak perlu dengan menjalani sekuensing exome.

Kuliah tamu yang diadakan secara daring ini juga diadakan bersama narasumber lain yaitu Rauan Laiyrzhanov, MD dari Queen Square Institute of Neurology, University College London, UK  dan Bart Scheerder dari University Medical Center Groningen, Netherlands di hari yang sama namun kanal media yang berbeda.(Yuga/Reporter)