FK-KMK UGM. Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan salah satu kelainan otot yang paling sering terjadi di Indonesia dan diseluruh dunia. Prof. Masafumi Matsuo, professor dan kepala departemen Nucleic Acid Drug Discovery, Faculty of Rehabilitation, Kobe Gakuin University memberikan kuliah di Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan UGM (FK-KMK UGM) mengenai kemajuan-kemajuan terbaru dalam diagnosis dan terapi genetik pada penyakit kelainan otot, Rabu (17/10) di Ruang Senat FK-KMK UGM.

Dalam kuliahnya Prof. Matsuo menjelaskan bagaimana aplikasi diagnosis sampai dengan terapi pada penyakit DMD. Fokus utama Prof. Matsuo pada exon skipping, “mayoritas pasien DMD terdapat delesi exon yang dapat diperbaiki dengan cara exon skipping”. Di sisi samping exon yang mengalami delesi dihilangkan sehingga proses translasi menjadi in frame (bisa dibaca lagi dari awal sampai di akhir), dengan demikian dapat terbentuk protein dystrophin.

Saat ini di beberapa negara seperti Amerika, Eropa dan Jepang exon skipping sudah pada tahap clinical trial dan sudah melewati fase 1 dan 2. Hasilnya cukup baik dan akan dilanjutkan pada proses selanjutnya. (Dian/IRO)