FK-KMK UGM. Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan (FK-KMK) Universitas Gadjah Mada (UGM) meluluskan mahasiswa Program Studi Doktor sekaligus pengajar Departemen Ilmu Bedah FK-KMK UGM, Dr. dr. Siti Isya Wahdini, Sp.BP-RE(KKF), dengan predikat Sangat Memuaskan. Dalam ujian terbuka di Auditorium FK-KMK UGM pada Rabu (22/10/2025), dr. Isya memaparkan hasil penelitiannya yang berjudul “Identifikasi Varian Genetik Pada Penyakit Mikrotia Dengan Next Generation Sequencing (NGS)”.
Penelitian dr. Isya berlatar pada penelitian genetik pada mikrotia yang hingga saat ini masih terbatas pada populasi dan keluarga tertentu, tanpa adanya eksplorasi menyeluruh terhadap spektrum genetik yang lebih luas. Pada populasi Indonesia, belum tersedia data genetik terkait mikrotia. Identifikasi varian genetik melalui pendekatan Whole Exome Sequencing (WES) dapat memberikan gambaran menyeluruh mengenai varian yang berpotensi berperan dalam patogenesis mikrotia.
“Sebagai bedah plastik rekonstruksi, pemahaman mendalam mengenai proses molekuler genetik dari suatu kelainan merupakan hal yang esensial. Dalam konteks mikrotia, yang merupakan sebuah complex genetic disorder, kita dituntut untuk memekanisme patogenesisnya di tingkat genetik,” kata dr. Isya.
Melalui disertasinya, dr. Isya meneliti frekuensi serta hubungan antara genotipe dan fenotipe pada pasien mikrotia sindromik, non-sindromik, familial, dan sporadik. Sebanyak 26 pasien mikrotia direkrut antara tahun 2018 hingga 2023 dari dua rumah sakit di Indonesia. Setelah persetujuan tertulis diperoleh dari seluruh partisipan, DNA genomik diekstraksi dan dianalisis menggunakan WES berbasis teknologi NGS.
Varian jarang dengan minor allele frequency (MAF) kurang dari 1 persen diidentifikasi melalui bioinformatics pipeline. Patogenisitas varian dievaluasi dengan menggunakan alat prediksi in silico, seperti phyloP, CADD score, dan Grantham score. Hubungan genotipe-fenotipe ditentukan berdasarkan pedoman ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics). Hasilnya, ada hubungan antara varian genetik (genotipe) dengan fenotipe pada pasien mikrotia sindromik, non-sindromik, familial, maupun sporadik.
Ke depannya, dr. Isya mengatakan bahwa penelitiannya dapat diaplikasikan dalam penatalaksanaan mikrotia di Indonesia melalui pencegahan dan pendekatan holistik, seperti promosi kesehatan ibu, hingga imunisasi lengkap untuk mencegah infeksi rubella dan CMV selama kehamilan di masa depan. “Penelitian ini akan memberikan peluang terapi pada pasien-pasien yang terdeteksi pada awal kehamilan. Itu bisa menjadi roadmap penelitian kami di masa mendatang,” ujar dr. Isya.
Penelitian yang dilakukan oleh dr. Isya menjadi salah satu kontribusi FK-KMK UGM dalam mendukung tercapainya Sustainable Development Goals (SDGs). Disertasinya mendukung SDG 3: Kehidupan Sehat dan Sejahtera; SDG 4: Pendidikan Berkualitas; SDG 5: Kesetaraan Gender; serta SDG 9: Industri, Inovasi, dan Infrastruktur karena mendorong inovasi dan peningkatan akses terhadap pendidikan kesehatan, terutama mengenai varian genetik pada penyakit mikrotia. (Penulis: Citra/Humas).
