FK-KMK UGM. Pada bulan April 2024 yang lalu, Pokja Genetik/Unit Riset Translasional dan Departemen Bedah, Divisi Bedah Anak dan Bedah Bedah Plastik dan Rekonstruksi Estetik, FK-KMK UGM, baru saja menelurkan karya ilmiahnya yang diterbitkan pada jurmal ilmiah Orphanet Journal of Rare Diseases. Studi yang digawangi oleh dosen FK-KMK dr. Siti Isya Wahdini, Sp.B.P.R.E., Subsp.K.M. (K), Prof. dr. Gunadi, Ph.D, Sp. BA, Subsp.D.A.(K) beserta para dosen dan kolaborator dari Universitas Airlangga, Surabaya, telah telah berhasil mengidentifikasi sejumlah gen yang berperan dalam perkembangan mikrotia, kelainan bawaan telinga yang sering kali terjadi sebagai bagian dari sindrom atau sebagai kasus terisolasi. Meskipun penyebab mikrotia masih belum sepenuhnya dipahami, bukti yang kuat dari penelitian ini menunjukkan bahwa faktor genetik memegang peranan penting dalam timbulnya kondisi ini.
Mikrotia sendiri adalah sebuah kelainan bawaan pada telinga. Kelainan ini memiliki tingkat keparahan yang bervariasi, mulai dari masalah struktural ringan hingga telinga eksternal yang benar- benar tidak ada. Dalam literatur saat ini, mikrotia juga dapat disebut anotia, telinga kecil, atau deformitas telinga. Mikrotia disebabkan oleh banyak faktor, baik dari segi genetik maupun non-genetik.
Dalam penelitian sistematis ini, para peneliti menelusuri literatur ilmiah yang telah diketahui mengenai variabel genetik dan fenotipik yang berkaitan dengan perkembangan atau hasil mikrotia. Sebanyak 40 jurnal berhasil diidentifikasi dengan data fenotipik mikrotia yang melibatkan 1459 pasien dan 30 jurnal yang memuat data genetik yang terkait dengan mikrotia. Studi ini kemudian di analisis dengan mengikuti standar Preferred Reporting Items for Systematic Review and Meta-Analysis (PRISMA).
Hasil dari studi yang berjudul “Genotype-phenotype associations in microtia: a systemic review” ini berhasil mengidentifikasi faktor genetik serrta fenotipe dan asosiasinya terhadap kelainan mikrotia. Fenotipe yang paling umum ditemukan terkait dengan mikrotia, antara lain atresia saluran telinga eksternal, serta abnormalitas kepala dan leher, terutama di daerah aurikular, mental, dan oral. Sementara, sindrom yang paling umum ditemukan adalah sindrom mikrosomia kraniofasial.
Selain itu, penelitian ini juga berhasil mengidentifikasi beberapa gen yang terlibat dalam perkembangan mikrotia, termasuk TCOF1, SIX2, HSPA9, GSC ekson 2, FANCB, HOXA2, GSC ekson 3, MARS1, dan CDT1. Dalam studi ini juga mengungkap adanya hubungan antara genotipe dan fenotipe dalam mikrotia. Meskipun begitu, penelitian lebih lanjut dengan data yang lebih lengkap dan komprehensif, termasuk pasien dengan data yang lengkap tentang sindrom, fenotipe, dan genotipe, masih diperlukan kedepannya.
Penelitian ini dilakukan sejalan dengan Rencana Induk Kampus (RIK), serta berperan dalam mendukung pencapaian salah satu bagian dari Sustainable Development Goals (SDGs) yaitu Good Health and Well-Being (SDG 3). Penelitian ini juga sesuai dengan flagship penelitian UGM bidang kesehatan yang salah satunya adalah pengembangan bidang kebugaran dan penuaan (wellness and aging). (Penulis: Gunadi, Siti Isya Wahdini, Fina Idamatussilmi, Rachmaniar Pramanasari, Almas Nur Prawoto, Indri Lakhsmi Putri, Citrawati Dyah Kencono Wungu. Editor: Pranindya Rinastiti. Foto: pinterest.com)
