FK-KMK UGM. Departemen Ilmu Bedah Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan UGM melaksanakan Visiting Professor dan Guest Lecture 2023 dengan mengundang Prof. Christian Gilissen, Ph.D dari Radboud University pada Rabu (6/9) di Ruang Teater lantai 2 Perpustakaan FK-KMK UGM.

Dalam guest lecture kali ini, Prof. Christian membawakan materi mengenai perkembangan NGS (Next Generations Sequencing) dan bagaimana cara kerjanya dalam penanganan kasus kelainan genetika. Prof. Christian menjelaskan bahwa exome sequencing adalah proses membaca semua coding sequences di dalam DNA. “Dalam proses tersebut, kita mencari bagian dari DNA yang menggambarkan kelainan yang ingin diketahui. Kelebihan dari exome sequencing adalah kecepatan dan harganya yang lebih terjangkau,” ungkap Prof. Christian.

Proses exome sequencing dimulai dengan pembacaan urutan, dilanjutkan dengan alignment/mapping. Selanjutnya, peneliti dapat melakukan proses variant calling dan varian annotation serta ditutup dengan proses interpretasi variasi.

Dari proses tersebut, peneliti akan mendapatkan ekson dari sebuah gen, coverage, dan pembacaan yang telah diurutkan. “Yang dimaksud coverage adalah berapa kali satu posisi pada DNA diinterogasi dengan pembacaan berurutan,” tambahnya.

Prof. Christian juga memberikan contoh kelainan genetika yang bisa dibaca, yaitu sensenbrenner syndrome. Sensenbrenner syndrome (dysplasia cranioectodermal) adalah sindrom anomali yang langka dengan gambaran kraniofasial, kelainan rangka, ektodermal, jaringan ikat, ginjal, dan hati yang khas. (Nirwana/Reporter)