Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) merupakan penyakit otot yang diturunkan (genetik) akibat kelainan gen dan menyerang anak laki-laki. Penyakit ini menyebabkan kelemahan pada otot yang umumnya diawali dengan kesulitan berdiri atau berjalan, bertambah berat seiring usia, dan dapat berakhir dengan kematian saat menginjak usia 20-an. DMD terjadi pada 1 anak laki-laki setiap kelahiran 3500.
Saat ini, penegakan diagnosis sudah menggunakan pendekatan genetik moleKular dan terapi gen. Namun, di Indonesia belum semua fasilitas kesehatan mempunyai kemampuan melakukan pemeriksaan diagnosis genetik DMD. Sehingga, hal ini menjadi salah satu kendala diterapkannya terapi gen pada pasien DMD di Indonesia.
Penanganan DMD di Indonesia saat ini masih bersifat konvensional dengan tujuan meningkatkan kualitas dan harapan hidup penderitanya. Penanganan kasus ini membutuhkan kerjasama lintas profesi: dokter anak, dokter ortopedi, dokter respirologi, dokter rehabilitasi medik, perawat, ahli gizi, psikolog, dan tentunya peran keluarga penyandang.
Pokja Genetik Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat dan Keperawatan (FK-KMK UGM) bekerja sama dengan Rumah Sakit Akademik (RSA) UGM menyelenggarakan seminar awam tentang penyakit bawaan (kongenital) Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Sabtu (8/9) di RSA UGM. Acara seminar ini membahas tentang deteksi dini untuk pasien DMD, diagnosis molekuler penyakit DMD, pengenalan terapi gen untuk penyakit DMD, manajemen pernapasan, rehabilitasi mandiri, dan kelainan serta tatalaksana kelainan tulang pada DMD. Selain itu, terdapat pula sesi berbagi dengan penyandang DMD berprestasi, Mohammad Fahmi Husaen, mahasiswa UGM Sekolah Vokasi yang berhasil menyabet dua medali emas pada ajang bergengsi Pekan Ilmiah Mahasiswa Nasional (PIMNAS) ke-31 di UNY pada bulan September ini.
Penyelenggaraan seminar yang sekaligus memperingati Duchenne Awareness Day ini juga diharapkan bisa memberikan informasi terkini terkait diagnosis dan terapi DMD khususnya bagi keluarga penyandang, dan tenaga medis serta pengambil kebijakan. Hal ini diharapkan mampu menjadi upaya untuk meningkatkan kualitas hidup penyandang DMD, meningkatkan diagnosis dini DMD oleh tenaga kesehatan, dan menjadi dasar kebijakan kesehatan oleh pihak yang berwenang. Acara seminar ini juga diharapkan memperkuat ikatan silaturahmi antar penyandang DMD dan keluarganya sehingga dapat memberikan dukungan satu sama lain untuk bersama-sama meningkatkan kualitas hidupnya. (Gunadi/Kontributor)
